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Che cos'è la sindrome di Tetra-amelia e perché accade - messinasenzaponte.it

Diminuzione della dimensione del polmone; Il diaframma cambia; Ventricoli Nair Cardiac non separati; Diminuzione di un lato del cuore.

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Genitali e vie urinarie Assenza di un rene; Ov ovaie non sviluppate; Assenza di ano, uretra o vagina; Presenza di un buco sotto il pene; organi genitali sottosviluppati. Assenza di vertebre; Pequenos Ossa dell'anca piccole o assenti; Assenza di costole. In ogni caso, le malformazioni presentate sono diverse e, pertanto, l'aspettativa di vita media e il rischio per la vita variano da un bambino all'altro.

Tuttavia, le persone colpite all'interno della stessa famiglia di solito hanno nick vuychich pene molto simili. Perché la sindrome accade Non esiste ancora una causa specifica per tutti i casi di sindrome di Tetra-amelia, ma ci sono molti casi in cui la malattia si verifica attraverso una mutazione nel gene WNT3.

Il gene WNT3 è responsabile della produzione di una proteina importante per lo sviluppo di arti e altri sistemi corporei durante la gravidanza.

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Come viene eseguito il trattamento Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Tetra-amelia e nella maggior parte dei casi il bambino non sopravvive più di alcuni giorni o mesi dopo la nascita a causa di malformazioni che ne impediscono la crescita e sviluppo. Tuttavia, nei casi in cui il bambino sopravvive, il trattamento di solito passa attraverso gli interventi chirurgici per correggere alcune delle malformazioni presentate e migliorare la qualità della vita.

Per l'assenza di arti, di solito vengono usate sedie a rotelle speciali, mosse da movimenti della testa, della bocca o della lingua, per esempio.

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